Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?


artificial insemination 3d illustration

PGS veya embriyo tarama olarak da bilinmektedir. Tıp biliminin bu konusunda, 23 çift kromozomumuzda bulunan yaklaşık 20.000 genin içindeki hataları embriyoda rutin olarak olarak taramak mümkün değildir. Kromozomal olarak normal genetik yapıya sahip anne-babalardan varsayılan embriyoların anormallikleri açısından tarandığı yöntemdir. Embriyo tüp bebek yöntemi ile rahim içine yerleştirilmeden önce onun sağlıklı olup olmadığının belirlenmesi ve sağlıklı embriyonun seçilerek tüp bebek yöntemleri ile rahim içine yerleştirilmesi anlamına da gelmektedir. Genetik olarak sağlıklı embriyolar, gebelik şansı ve sağlıklı doğum için en yüksek olasılıklı embriyolardır.  Preimplantasyon Genetik Tarama testindeki amaç, embriyonun Anöploid, Subkromozomal Delesyonlar veya Translokasyon açısından kontrolünü yapabilmektir. Çiftlerde herhangi bir genetik anormallik olmasa bile, embriyoların %40-60 oranında genetik olarak anormal olabileceği çalışmalarda ortaya konmaktadır. Üstelik anne adayının yaşı ilerledikçe de bu oran artmaktadır. Özellikle akraba evliliği yaşayan çiftler, daha önce kromozomal yapı bozukluğu olan bebek geçmişi olan çiftler, yineleyen düşük vakalarında PGS büyük ölçüde yarar sağlamaktadır. Daha embriyo iken analiz yapılmakta  ve düşük ihtimali ile ailelerin yıkıma uğramasının önüne geçilebilmektedir.

PGS yöntemi ile hem gebelik ve canlı doğum oranları artmakta hem de gebelik kaybı riski çok belirgin olarak azalmaktadır. Bu sonuçlar Yang Z, Scott RT ve arkadaşlarının yaptıkları çalışmalarla da desteklenmektedir.

PGS Nasıl Yapılır?

PGS yapılabilmesi için embriyodan biyopsi alınması gerekmektedir. Eskiden yapılan 3. günde embriyo biyopsisi ile 9. ve 10. kromozomların taranması yerine bu konudaki güncel yaklaşım, 5./6. veya 7. günde embriyonun trofektoderm denilen bölümünden (plesantayı yapan kısımdan) örnek alınması ve sık kullanılan 2 yöntemden biriyle bu örneklerin incelenmesi yapılmaktadır. En sık kullanılan iki yöntem Array CGH ve Yeni Nesil Dizilimleme (NGS-Next Generation Sequence)’dir. Array CGH, çiftlere taze transfer şansı verirken NGS de embriyoların dondurması gerekmektedir.

 Array CGH yöntemi ile hem embriyoya zarar verilmemekte hemde 1 yerine 5-10 hücre alınabilme imkanı verdiği için tanı konulamama ve laboratuvarda teknik yetersizlik olma ihtimalini de ortadan kaldırmaktadır. Array CGH yönteminin bir diğer avantajı ise, 22 çift otozomal kromozomlarda ve 2 cinsiyet kromozomu da dahil olmak üzere tüm kromozomların incelenebilmesidir.

NGS yöntemi ile  yaygın olarak embriyolarda 24 kromozomun incelenmesinde kullanılmakta olan microarray tabanlı, kromozomların taramasına (array comperative genomic hybridisation- aCGH) alternatif olarak PGS uygulamalarında yerini almıştır. Bir milyondan daha fazla data noktası incelenebilğinden kromozomlarda oluşabilecek çok küçük yapısal (translokasyon) değişiklerin yüksek doğrulukla tespit edilebilmesi ve embriyolardan alınan tek bir hücrede aynı anda yapısal ve sayısal kromozomal problemlerin tespiti, tek gen hastalıklarının analizi ve HLA tiplemesi yüksek doğrulukla yapılabilmesi avantajları ile daha güvenilir sonuçlar elde etme olanağı sağlamaktadır.

Tarama işlemi yapıldıktan sonra genetik olarak problemsiz tespit edilen embriyonun transferi laboratuvar ortamından tüp yöntemilerinden olan  Intra Cytoplasmic Sperm İnjeksiyon (ICSI)  ile anne rahmine yapılmaktadır.

ICSI ile ilgili görsel sonucu

 

Bir embriyonun Genetik Olarak Anormal Olması Ne Kadar  Yaygın?

30 yaşındaki kadından elde edilen embriyoların yaklaşık %30′ unda genetik hatalar olduğu ve 40 yaşındayken embriyoların %80′ e kadar yükseldiği bilinmektedir. Bunun nedeni kaçınılmaz olarak yumurtanın yaşlanmasından kaynaklanmaktadır. Bu embriyoların çoğunun transfer edilmesi sonucu negatif gebelik testi veya düşük ile sonuçlanmaktadır. Büyük ölçüde, kadınların yaşlandıkça gebelik şansının düşmesinin nedeni de anlaşılmaktadır.

 


Beğendin mi? Arkadaşlarınla paylaş!

40

Diğer Beğenebileceğiniz Paylaşımlar

Daha Fazlası: Bilim

Diğer Paylaşımlarımız